Дочери Лорен Фаингаа из Мельбурна в возрасте пяти недель диагностировали синдром Сотоса. Это редкое и неизлечимое генетическое заболевание, чаще всего вызванное спонтанными мутациями генов, провоцирует слишком быстрый рост ребенка.
Нередко синдром становится причиной сопутствующих патологий – так, у маленькой Джорджии с рождения не хватает одной почки.
По статистике синдром Сотоса проявляется только в одном из 14 тысяч случаев, и в мутации генов не всегда виновата наследственность – обследование не выявило никаких отклонений от нормы ни у Лорен, ни у отца девочки.
«Нам сказали, что синдром Сотоса может передаваться по наследству, но в нашем случае мутация генов произошла при зачатии ребенка, — поясняет Лорен. – Мы никак не могли повлиять на ситуацию».
